QUE NOS DIFERENCIA DEL GORILA ¿?
Nicolás Jouve de la Barreda es catedrático de Genética, Consultor de Pontificio Consejo para la Familia y presidente de CíViCa
El Homo sapiens es una especie joven, de una antigüedad de
unos 150.000 años, nacida en el centro de África y única superviviente
de una línea desgajada de las ramas evolutivas de los restantes
homínidos hace más de 6 millones de años. La joven rama de la «genómica»
ha permitido secuenciar el ADN completo de los genomas de nuestra
especie y de dos de los homínidos mas emparentados, el chimpancé y el
gorila. El estudio comparativo posterior de los genomas de las tres
especies nos está dando a conocer las claves para entender qué nos hace
ser humanos, sin que parezca existir, como probablemente cabría esperar,
una relación entre la coincidencia de las secuencias de ADN y la
singularidad especial del ser humano.
En su conjunto la familia de los homínidos se ha diversificado en una
serie de líneas evolutivas divergentes de las que la más próxima a los
seres humanos es la de los chimpancés, Pan troglodytes, y su pariente cercano el bonobo Pan paniscus, con los que nos distancian más de 6 millones de años de divergencia.
A su vez, humanos y chimpancés se separaron hace cerca de 10 millones de años de la línea que ha conducido al gorila actual Gorilla gorilla, y el conjunto de todas estas especies se había separado de la línea evolutiva del orangután Pongo pygmaeus hace unos 15 millones de años.
Cuando hablamos de la separación evolutiva de dos especies lo que
estamos significando es que hubo un momento en que los miembros de una
de ellas se aislaron reproductivamente de la otra, de modo que al cesar
el intercambio genético comenzó un proceso de acumulación de diferencias
y selección natural independiente, que a la larga conduciría a la
diferenciación de las características genéticas entre sí. Por ello, para
entender el grado de afinidad que se conserva entre todas estas
especies tan importante es conocer lo que mantienen en común como
interpretar lo que las diferencia, y sobre todo explicar lo que las
distingue en función de los datos que se puedan extraer del análisis
comparativo.
La separación evolutiva tiene su reflejo en la distribución
geográfica. De este modo, el orangután que es la especie más distanciada
del resto en su separación filogenética es también la que habita en el
área más alejada del conjunto de los Homínidos. Su hábitat son las
húmedas selvas de Indonesia y Malasia, donde lamentablemente la
influencia humana ha determinado que sólo queden unos 35.000 ejemplares
en libertad, la mayoría en la isla de Borneo. Del resto de las
especies, el gorila Gorilla gorilla y los dos tipos de
chimpancés habitan en las húmedas selvas tropicales de las llanuras y
montañas africanas, si bien el pequeño bonobo sólo existe en el Congo y
su situación es de gran riesgo de extinción, con una población libre
actual inferior a 15.000 ejemplares en su hábitat natural.
Durante mucho tiempo se ha tratado de investigar las diferencias y
semejanzas de este conjunto de especies, principalmente para tratar de
entender en clave biológica cómo pudo la evolución generar un ser
consciente, parlante y cooperador a partir de unas bestias instintivas,
gesticuladoras y egoístas. De acuerdo con Francisco Ayala, «Es
particularmente interesante el caso de los humanos, ya que su capacidad
muy desarrollada de percibir el entorno y de reaccionar a él de forma
flexible es quizás una de las diferencias más fundamentales que
distingue a los humanos del resto de los animales…». Esto es
fundamental pues las grandes diferencias entre el hombre y sus parientes
más próximos no son de carácter físico o biológico, sino de una índole
más sutil y extraordinaria que cristaliza en una serie de capacidades
únicas en el conjunto de la naturaleza, la autoconciencia, la
comunicación por medio del lenguaje simbólico y el comportamiento ético
[1].
Tras la culminación del proyecto Genoma Humano, hace ya 9 años, quedó
demostrado el poder del conocimiento de los mapas genómicos, los
catálogos de genes y las secuencias del ADN que los constituyen, no solo
del genoma humano, sino en cualquier especie. Esto abría paso a la
posibilidad de hacer comparaciones que permitiesen explicar las
diferencias existentes entre unas y otras. En el caso de los homínidos,
la información comparada de los genomas es de una gran importancia para
avanzar en el conocimiento de su historia evolutiva, la fisiología
humana y sobre todo para comprender la singularidad de nuestra especie.
Todas las cualidades físicas y mentales que hacen del hombre una especie
tan singular deberían tener su reflejo en el genoma por ser ahí, en la
sede de la información genética, en el ADN, en donde se encuentra el
conjunto de instrucciones, el programa de desarrollo y las pautas de
comportamiento que pudieran estar determinadas biológicamente como
específicamente humanas.
Lo que es cierto es que en el ser humano conviven dos dimensiones de
distinta naturaleza, una material y otra espiritual, y precisamente esta
es la principal de las diferencias entre el hombre y el resto de seres
vivos. Lo que es evidente es que la especie humana muestra una capacidad
singular de percibir el entorno en que vive y de reaccionar a él de
forma flexible, lo cual implica de entrada que esta dimensión que no es
material difícilmente pudiera mostrarse en el análisis del genoma. Lo
que sí podemos esperar de la comparación genómica es una explicación a
aquellas diferencias anatómicas que a su vez permitan explicar la
aparición de una capacidad propiamente humana.
En el 2005, un par de años después de la finalización del proyecto
genoma humano, se terminó el proyecto genoma del chimpancé, y a
principios de 2012, un equipo científico dirigido por los investigadores
Aylwyn Scally y Richard Durbin del Wellcome Trust Institute (Reino
Unido), ha anunciado la culminación del proyecto genoma del gorila, por
lo que ya se pueden establecer comparaciones parciales entre las
secuencias de bases nucleotídicas del ADN de los genomas de estas tres
especies [2].
Desde que se secuenció el genoma del chimpancé, prestigiosas revistas como Nature, Science, Genome Research, etc,
empezaron a publicar comparaciones de las secuencias homólogas del
genoma de esta especie con el del ser humano incluyendo en la
comparación en algunos casos lo que parcialmente se sabía del genoma del
gorila. Los resultados iniciales indicaban que las diferencias de los
genomas de las tres especies eran de alrededor del 2%, si bien se
enfatizaba en la existencia de genes y de regiones del genoma
con mayor o menor homología [3]. En uno de los primeros trabajos
comparativos, los investigadores Chen y Li habían publicado que en un
total de 115 millones de pares de bases nucleotídicas distribuidas al
azar por todo el genoma de las tres especies, las secuencias humanas
eran 98,76% idénticas a las de los chimpancés y 98,38% idénticas a las
secuencias de gorila [4].
Hay que tener en cuenta que estamos hablando de genomas que tienen
una cantidad de ADN cifrada en unos 3.100 millones de pares de bases
nucleotídicas (3.100 millones de escalones de la doble hélice), y que
una divergencia de un 2% en toda esta ingente cantidad de ADN significa
de entrada alrededor de 62 millones de diferencias en las bases
nucleotídicas. Dejando a un lado el 58% del genoma de estas especies
cuyas secuencias de ADN no están implicadas directamente en la síntesis
de proteínas o en tareas de regulación de la expresión, el 42% restante,
que sería el realmente implicado en tareas funcionales, acumula mucha
variación que podría explicar las diferencias que apreciamos entre el
hombre y nuestros parientes más próximos. Los datos aportados por la
comparación genómica demuestran que hay muchas mutaciones de cambios,
pérdidas o adiciones de bases que pueden determinar diferencias de
aminoácidos y funcionalidad en las proteínas codificadas por los mismos
genes en las tres especies.
Tras la información que aporta la secuenciación completa del genoma
del gorila, se mantiene el elevado grado de coincidencia de las
secuencias del ADN de los genomas de las tres especies y se constata que
aunque la mayor parte de los genomas del chimpancé y humano son muy
parecidos, hay al menos un 15% del genoma humano más parecido al del
gorila que al del chimpancé y otro 15% de los genomas de las dos
especies de simios más coincidentes entre sí que con respecto al ADN
humano. Este alto grado de similitud genómica abunda en la idea de que
las diferencias apreciables en las cualidades que nos hacen humanos no
han de estar tanto en la estructura de nuestros genes, como en su
funcionamiento. Es decir, dos especies distintas, con los mismos genes,
pueden mostrar comportamientos o cualidades biológicas diferentes si
divergen en los niveles de expresión, en el momento del desarrollo en
que los genes actúan y en su interacción funcional con otros genes.
Otro aspecto de interés en el estudio comparado de los genomas de
especies afines se refiere al ritmo o velocidad de los cambios que se
aprecian desde la separación evolutiva de las especies. Es lo que en
términos genéticos se denomina el «reloj molecular» y que se puede
cuantificar directamente de la comparación de las secuencias de las
bases nucleotídicas del ADN o de los aminoácidos de las proteínas con un
simple parámetro conocido como «distancia mutacional». Algo así como el
número de modificaciones por unidad de tiempo. Al hacer este tipo de
análisis se observan resultados muy interesantes. Así, los genes
relacionados con la percepción sensorial auditiva y el desarrollo del
cerebro de las tres especies mostraron una evolución acelerada con
respecto a otras regiones del genoma, siendo particularmente alta en los
seres humanos y los gorilas.
Sin embargo, existe evidencia de que el ritmo de modificaciones en
determinadas regiones del genoma humano es más acelerado en la evolución
del hombre que en la del chimpancé y el gorila. Entre estas regiones se
han encontrado genes y secuencias de ADN implicadas en funciones tan
importantes como la capacidad de comunicación oral, la transmisión de
señales nerviosas o las cohesiones intercelulares. La trascendencia de
estos cambios es fundamental para entender el grado de especialización
evolutiva al que ha llegado cada especie y muy particularmente para el
espectacular desarrollo cerebral y de la inteligencia humana. Hace un
par de años, Svante Pääbo, genetista sueco que desarrolla su actividad
en el Instituto de Antropología de la Universidad de Leipzig en
Alemania, señalaba que «el cerebro humano ha acelerado el uso de los genes».
Se basaba para hacer esta afirmación en el estudio de una serie de
regiones del genoma y al constatar entre ellas una simple mutación en un
gen llamado Neu5Gc, que en Homo sapiens es Neu5Ac,
y que tiene repercusión en el sistema inmunitario, en la composición de
proteínas de las membranas celulares y en el establecimiento de
conexiones intercelulares con consecuencias directas en las funciones
cerebrales [5].
Por otra parte el grupo de Katherine Pollard del Instituto Glandstone
de la Universidad de California, en San Francisco, ha registrado la
existencia de 49 regiones del genoma humano, conocidas como «HAR»,
(=Human Accelerated Regions), que muestran una acumulación especialmente
elevada de mutaciones a diferencia de lo que ocurre en el genoma del
chimpancé. Según Pollard estas regiones han estado sometidas a una
acelerada variación con consecuencias funcionales positivas como lo
demuestra la selección natural que las ha favorecido desde la separación
de la línea evolutiva que conduce al hombre. Así, en tan solo las 118
bases nucleotídicas de la región «HAR-1», presente en el cromosoma 20
humano, hay una acumulación de hasta 18 cambios que no aparecen en la
región homóloga del genoma del chimpancé. Lo singular es que esta región
está implicada en la actividad neuronal y juega un papel clave en el
desarrollo de la corteza cerebral [6]. La acelerada evolución de las
regiones HAR del genoma humano debe haber contribuido a una mayor
compactación de las neuronas con repercusiones también en los niveles
metabólicos de consumo de oxígeno, de modo que un menor consumo de
energía favorece las capacidades funcionales del cerebro humano.
Por su parte el grupo de Svante Pääbo, observó un ritmo de cambio
evolutivo acelerado en la región codificante de un gen llamado FoxP2
en el genoma humano [6]. Se trata de un gen que realmente existe en
todos los vertebrados y que está relacionado con la capacidad del habla y
otras funciones neuronales. FoxP2 codifica para una proteína
reguladora que en el caso del gen humano muestra la sustitución de dos
aminoácidos, no modificados en el gen homólogo del resto de los
mamíferos, incluidos el chimpancé y el gorila. Esta proteína, junto con
otras dependientes de otros genes, está implicada en la capacidad
específicamente humana de la comunicación por medio de un lenguaje
articulado. Siendo esta capacidad una de las grandes singularidades del
ser humano, vemos aquí como un pequeño cambio en un simple gen puede
conferir unas propiedades de dominio del entorno y de relación con los
demás miembros de la especie inédita en el conjunto de la naturaleza,
con consecuencias en otras capacidades de creatividad propias del hombre
moderno, algo sustancial en el desarrollo del razonamiento abstracto,
la inteligencia y la transmisión de experiencias.
Lo que todo esto significa es que un simple 1-2% de diferencias en el
ADN de las especies, es una gran diferencia. Los estudios indicados nos
demuestran cómo pequeños cambios en el genoma pueden conferir nuevas
capacidades, que en el caso humano dan paso a la aparición de la
autoreflexión y el aumento de la capacidad de comunicación entre los
individuos y las generaciones. No importa tanto el ADN común como la
calidad del ADN diferente. Una mínima diferencia puede conducir a una
especie nueva, distinta y tan singular como la humana. Como
consecuencia, el hombre se organiza en grupos, emigra, somete a otras
especies, fabrica utensilios, aprende a utilizar el fuego, se dota de
ropas para el abrigo, construye refugios, adquiere destreza para la caza
y la defensa, domestica plantas silvestres y animales salvajes,
conquista todo tipo de ambientes y añade nuevas cualidades a su
presencia en el contexto de la naturaleza, como el sentido ético y de
trascendencia.
Surge así otra de las singularidades de la especie humana. El hombre
no solo transmite genes, también transmite experiencias. A la evolución
biológica el hombre añade la evolución cultural. De acuerdo con
Francisco Ayala, «La herencia biológica es, en el hombre, semejante a
la de los demás organismos dotados de reproducción sexual y está basada
en la transmisión, de padres a hijos y por medio de las células
sexuales, de la información genética codificada en el ADN. La herencia
cultural, por el contrario, es exclusivamente humana y reside en la
transmisión de información mediante un proceso de enseñanza y
aprendizaje, que es en principio independiente de la herencia biológica»
[1]. Solo cabría añadir que la evolución cultural requiere para su conquista de la propia evolución de los genomas.
A partir de aquí, cabe hacer una reflexión. El conocimiento del
genoma nos permite calibrar el sustrato biológico implicado en los
cambios evolutivos, las adaptaciones y las capacidades de unos seres
respecto a otros, pero ¿es esto suficiente para explicar la singularidad
humana? La familia de los homínidos ha generado numerosas especies de
las cuales solo una muestra las capacidades superiores que reconocemos
en Homo sapiens. Todas ellas partieron del mismo sustrato
biológico, un sustrato necesario para la aparición potencial de una
especie inteligente, reflexiva y ética, pero ¿sería suficiente para ello
simplemente el azar y la selección natural? Y ¿por qué solo una especie
ha alcanzado los rasgos que definen la humanidad? La evolución
biológica ha sido posible por igual para todas las especies y con los
mismos mecanismos, como lo demuestra el registro genómico. Pero un ser
tan distinto y tan especial como el ser humano parece que requiere de
una explicación que trasciende el ámbito del conocimiento científico. La
evolución de los grandes simios parientes del hombre nunca llegó al
punto de inflexión necesario para la conquista de la capacidad de
reflexión ni por ello dio lugar a la evolución cultural. Su techo
evolutivo se quedó en un nivel que dista bastante del grado de
conciencia de sí mismo, comportamiento, capacidad de comunicación,
sentido de trascendecia y conducta ética alcanzada en la evolución
humana. El sustrato biológico que alcanzó el umbral evolutivo de los
homínidos pudo ser el barro del que se serviría el Creador para la
aparición de un ser hecho a su imagen y semejanza.
__________________________________
[1] F.J. Ayala. Origen y evolución del hombre. Alianza Editorial, Madrid 1980.
[2] A. Scally et al. «Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence» Nature 483 (2012): 169-175.
[3] «The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. Initial
sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome».
Nature 437 (2005): 69-87
[4] F.C. Chen, W.H. Li. «Genomic divergences between humans and other
hominoids and the effective population size of the common ancestor of
humans and chimpanzees». Am J Hum Genet 68 (2001). (2): 444-456. doi:10.1086/318206.
[5] T. Giger, P. Khaitovich, M. Somel, A. Lorenc, E. Lizano, L.
Harris, M. Ryan, M. Lan, M. Wayland, S. Bahn, S. Pääbo, S. «Evolution of
neuronal and endothelial transcriptomes in primates». Genome Biology and Evolution 2 (2010): 284-292.
[6] K.S. Pollard, S.R. Salama, B. King, A.D. Kern, T. Dreszer, S.
Katzman, A. Siepel, J.S. Pedersen, G. Bejerano, R. Baertsch, K.R.
Rosenbloom, J. Kent, D. Haussler. «Forces shaping the fastest evolving
regions in the human genome». PLoS Genet.2 (2006) (10): e168.
[7] S. Ptak, W. Enard, V. Wiebe, I. Hellmann, J. Krause, M. Lachmann,
S. Pääbo, «Linkage disequilibrium extends across putative selected
sites in FOXP2». Mol. Biol. Evol. (2009) doi:10.1093/molbev/msp143